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Explica cómo pueden ser heredadas las enfermedades de generación en generación.
Introducción
Conclusión
Demostración
Introducción
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente. Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o delación cromosómica, aumento del número de cromosomas o trasladaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico.
Enfermedades hereditarias son:
La enfermedad de Huntington: Es una enfermedad afecta a algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. Aunque las personas nacen con ella, los síntomas no suelen manifestarse hasta los 30 o 40 años.
La enfermedad de Huntington puede ser heredarla y desarrollada por igual por hombres y mujeres. Los descendientes de personas con Huntington tienen un 50% de probabilidades de heredarla.
Fibrosis quística: Afecta principalmente a los pulmones, páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso. Cuando ambos padres son portadores del gen causante de la fibrosis, existe un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de que sea portador del gen, pero no la manifieste.
Anemia falciforme: Es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que provoca que los glóbulos rojos tengan una forma diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación sanguínea, así como dificultades para combatir contra ciertas infecciones.
Daltonismo: Es una deficiencia en la forma en la que una persona ve los colores. Los afectados por este problema de visión suelen tener dificultades para distinguir determinados colores, como el rojo y el verde. El daltonismo afecta alrededor del 8 % de los hombres y tan solo al 0,5% de las mujeres.
Miopía: Es un problema de la visión que provoca que las personas afectadas vean borrosos los objetos lejanos.
Enfermedad de Batten: Es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen entre las edades de 5 a 10 años. Estos presentan convulsiones o problemas de visión.
Distrofia muscular de Duchenne: Enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma x que produce una deficiencia muscular que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura.
Conclusión
Al concluir este trabajo pudimos valorar que la enfermedad o el trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas. Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las células germinales óvulos y espermatozoides.
Observemos en el siguiente video el experimento planteado.
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